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    医学检测用上人工智能 精准检测罕见病

    2018/10/23编辑Ma Liang 人气2268

    导读随着人工智能的发展机器的计算速度按照几何倍数增长如今在国外10分钟就能够判断罕见白血病并且提出治疗方案

    临床的诊断方法从氨基酸有机酸检测发展到高通量?#25353;?#32852;质谱等方面的应用实现了从定性到定量高通量高精度高自动化程度的跨越

    对?#31456;?#22823;众来说谈起医学检验大家也许只想象到发烧等身体不适时在医院做的检验?#27426;?#22312;医学界检验?#19988;?#39033;专门的学科而且对医生的诊断和治疗起着极其重要的作用同时在我国大健康战略下国内第三方医学检验研究领域正在高速发展坐落于广州国际生物岛的金域医学是全国领先的第三方医学实验室集团他们将大数据人工智能等新一代信息技术加速融入到医学检测上目前其检测项目达到2500多项是目前国内提供检验项目较全的医疗机构之一年检测标本超5000万例相当于40个大型三甲医院的年标本检验数量

    今年6月我国首批罕见病目录公布当中有121种疾病纳入该目录当中这份目录意义重大业界指出目录的出台将提高药企对罕见病的研发积极性加快罕见病药品上市进程专家表示采用了大数据人工智能等新一代信息技术的智慧检验可助力罕见病的诊断预防以及“孤儿药”的研发另外基因测序更为精准医疗“打下”夯实的基石

    数据回顾

    全国首份121种罕见病检测数据

    累计检出3万例阳性样本检测数据

    基因及基因组技术检出的阳?#21592;?#26412;数达2万余例

    色谱质?#20934;?#37238;学方法检出的阳?#21592;?#26412;数为6000余例

    创建具广州特色的

    检验检测大数据研究院

    数据与医学检验的关系密不可分在医学检验的“大概念”中则是包含了病例数据和检验数据一般而言一个大型的医学检验机构每年都会检测并积累庞大的数据而这些检测数据更是覆盖了人类生命的每个周期

    作为全国领先的第三方医学实验室集团金域医学每年的标本量就超5000万5000万?#19988;?#20010;怎样的概念金域医学首席科学官于世辉博士表示广州有十多家大型的三甲医院以上的检测量相当于40个三甲医院的年标本检验数量检测数据可为疾病防治提供依据“面对如此庞大的数据量最重要的是如何把这些庞大的数据量转化成科学的数据依靠这些科学的数据去判断或者预测”

    2009年宫颈癌被列入我国“两癌?#35206;?rdquo;项目全国开始对农村妇女实施宫颈癌?#35206;?#23467;颈细胞学检测是指通过采集脱落细胞进行制片观察从而判断宫颈是否存在病变截至目前金域团队在过去近十年时间累计做了约3400万?#35206;?#26631;本这个数据量相当于中国人群宫颈癌?#35206;?#37327;的约15%

    ?#35206;?#26159;为了科学的诊断预防不仅如此多年来?#35206;?#25152;积累的数据更可增进对国内宫颈癌流行病学现状的了解实验室通过对这些数据进行科学的统?#21697;治?#21518;发现中国女性感染HPV病毒的亚型和?#20998;?#32676;体有不同

    于世辉博士进一步解释我国在进行子宫颈癌疫苗的生产疫苗是针对不同的HPV亚型感染的亚型不同疫苗所起到的作用针对性也不同利用大数据科学分析就能知道真正中国人群主要感染的HPV亚型有哪些未来如何指导厂家去开发疫苗专门针对中国人比较常发或者多发的亚型来进行疫苗研发

    全媒体记者了解到?#23637;?#21435;的9月金域医学与我国科技巨头华为达成战?#38498;献?#21452;方在第三方检验病理诊断和基因分析的信息化自动化和智能化以及智慧城市智慧医疗建设方面开展深度?#29486;?#20063;?#36864;担?#36825;些庞大的检测数据病例数据未来将会传送到“云端”一方面可大大提升存储数量级另一方面利用云计算的特性加快其运算速度以?#27688;?#20110;数据“共享”

    尽管目前医学检验的大数据在部分疾病的研究上已获?#23186;?#27573;性成果但专家坦言目前的数据仍不足够大更需要的是上升到国家层面因为许多数据都必须国家来主导更重要的是打破数据壁垒每个医院大学研究所?#21152;?#33258;身的数据库且数据的标准不一致导致了“共享”时会出?#27835;?#39064;因此未来数据如何?#34892;?#22320;打通是需要考虑的问题

    日前国务院印发了关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见金域医学正式创建具有广州特色的“精准医疗”检验检测大数据研究院其所依?#26800;?#26159;覆盖全国90以上的人口所在地区年服务医疗机构22000多家和超5000万例年标本量包括全国不同地域不同民族不同年龄层次的海量医疗检测样本数据

    人工智能可辅助医生

    对病情进行诊断

    拥有?#21496;?#35268;模的数据库利用人工智能对样本进行?#35206;?#29978;至诊断是AI 医疗发展的一个大方向去年央视节目机智过人中人工智能和15名来自全国三甲医院有着15年工作经验阅片量在20万张以上的医生“过招”结果是人工智能获胜

    据了解金域医学实验室早在四年前已将AI“带入”到检验领域中在四年前实验室与香港应用科学研究院建立了?#29486;?#30340;关系通过该研究院研发的软件进行子宫颈癌的初筛如接收到一万份子宫颈癌样本实验室利用人工智能把其中确定正常的样本排除剩下的是“软件”看得不太清楚或可能有病的随后再让医生来进行诊断相比传统方式这大大地降低了病理医生的工作量实际上当下人工智能在医学检验上主要是对样本的初步?#35206;?#20110;世辉博士认为即便未来人工智能也是无法取代病理医生它更多的是帮助病理医生减少工作量

    ?#27426;?#21307;疗?#19988;?#20010;相当宽广的领域在部分疾病诊断例如眼病肺炎等人工智能发展得相?#36234;?#24555;今年2月广州市妇女儿童医疗?#34892;?#22522;于深度学习开发出一个能诊断眼病和肺炎的人工智能系统该研究成果以封面文章登上当月的世界顶级期刊?#26029;?#32990;据了解这项人工智能成果能根据影像资料给医生提出诊断建议并解释判断的依据比对实验发现该系统在诊断眼疾的准确率达96.6%在区分肺炎和健康状态时准确率达92.8%数据显示从一?#21028;?#37096;CT上?#19994;?#32954;结节一名经过训练的医生平均需要3~5分钟而依靠人工智能则仅需3~5秒

    据透露金域医学已与我国人工智能“大咖”张?#21040;?#25480;以及南方医院的侯凡凡院士进行?#29486;?#23558;人工智能“融入”大数据尝试对膜性肾病进行研究当下人工智能已从病理包括细胞病理的子宫颈癌组织病理的肺癌和肾脏系统疾病延伸到基因测序及微生物检测等比如幽门螺旋?#21496;?/p>

    “目前在医疗领域中人工智能仍是单独针对一个项目一个领域希望未来能把病理与基因整合在一起再把其他的大数据融合最后真正地实现病理和检测的智能化”于世辉表示

    放眼全球IBM谷歌微软等科技巨?#26041;?#24180;都在布局人工智能医疗如IBM Watson能快速筛选癌症患者记录为医生提供可供选择的循证治疗方案谷歌在糖尿病神经性疾病诊疗等研究方面发力

    据麦肯锡则预测到2025年全球智能医疗行业规模将达到总254亿美元约占全球人工智能市场总值的1/5

    精准检测罕见病

    提供治疗方式

    今年5月国家卫生健康委员会科技部工信部药监总局中医药管理局5部门联合公布第一批罕见病目录首批目录纳入?#25628;?#21451;病白化病肌萎缩侧索硬化俗称“渐冻人症”等121种疾病国家卫健委有关负责人表示该目录根据我国人口疾病罹?#35760;?#20917;医疗技术水?#20581;?#30142;病负担和保障水平等参考国际经验由不同领域权威专家按?#25214;欢?#24037;作程序遴选产生

    罕见病又称“孤儿病”是发病率很低的疾病通常病情?#29616;أ?#29978;至危及生命按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义罕见病为患病?#23454;?#20110;1/500000或新生儿发病?#23454;?#20110;1/10000的疾病

    随着这份第一批罕见病目录对外公布金域医学不仅已开展相关检测服务而且均检测到阳性病例同时亦发布了罕见病检测数据针对新生儿及儿童前者累计检出阳性样本数达3万例这些检测数据意味着什么于世辉博士解释道尽管这些是初步数据但根据这些数据可以知道这些罕见病究竟有哪些在中国的各个地区分布的情况病基因的改变是由什么原因引起以及它的类型是怎样哪些可?#25991;?#20123;不能治……这些数据对于病人是非常有意义的

    业内人士指出第一批罕见病目录的出台将提高药企对罕见病用药的研发积极性加快罕见病药品上市进程从而?#32435;?#32597;见病患者的生活质量并将为罕见病药物纳入医保提供参?#23478;?#25454;

    据透露金域医学积累了数十万例其他阳性罕见病检测数据这些数据具有广泛的地域和人群代表性对中国人群中罕见病的发病率检出率及特有遗传变异类型的临床研究具有重要的科学价值?#27426;?#20110;罕见病产前检测新生儿?#35206;?#20135;后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发等都具有重大意义

    针对罕见病中占主要比重的单基因遗传性疾病的产前?#35206;?#35813;医学团队还与NIPT之父卢煜明教授团队开展深度?#29486;?#24182;与基因测序巨头Illumina公司联手将MiniSeq测序仪普及到基层医院助力我国罕见病的精准检测

    基因测序为精准治疗打好基础

    除了预防与诊断“罕见病”基因测序更为“精准医疗”打下基础精准医疗狭义概念是在基因和基因组基础检测基础上的一种医疗它更是疾病诊断和治疗的重要发展方向之一而基因测序?#19988;?#31181;新型基因检测技术它通过分析测定基因序列可用于临床的遗传病诊断产前?#35206;?#32633;患肿瘤预测与治疗等领域据业内专家表示无论是细胞治疗?#25925;?#22522;因治疗首先要通过基因测序诊断病情才能设计方案而在实施精准医疗方案过程中需要大量的细胞和分子级别的检测

    于世辉博士表示人类除了外伤以外所?#26800;?#30142;病?#21152;?#22522;因基因组有关例如肿瘤无一例外全都是基因基因组变化罕见病当?#26800;?0%都是基因基因组的变化

    目前精准医疗在临床上应用得最多的是肿瘤方向这与以往的肿瘤治疗有所不同例如以往有病人得了癌症住院一般治疗手段是通过外科手术将肿瘤切除切除后再进行化疗放疗等这是传统的手段精准医疗的到来则是大大地改变传统的这些治疗手段

    “病人去到医院首先是检测病人的基因发生了怎样的改变”于世辉博士解释道而不是按照传统的治疗过程来进行了也因为全球医学水平的高速发展科学家们在过去这些年中发明了一些专门针对不同的基因变化进行治疗的药物也?#36864;?#22312;对疾病的治疗上可通过靶向药物而非手术化疗等传统方式进行

    相比部分国家和地区我国的精准医疗仍处于刚起步的阶段目前全球精准医疗更多地集中在人类对恶性肿瘤的早期诊断和治疗上基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗成为重要趋势根据前期部署的中国精准医疗计划将于2030年前在精准医疗领域投入600亿元

    根据互联网医疗健康产业联盟早前发布的2018医疗人工智能技术与应用白皮书?#20998;?#20986;基因检测就是通过解码从海量数据?#22411;?#25496;?#34892;?#20449;息目?#26696;?#36890;量测序技术的运算层面主要为解码和记录较难以实现基因解读所以从基因序列?#22411;?#25496;出的?#34892;?#20449;息十分有限人工智能技术的介入可?#32435;?#30446;前的瓶颈通过建立初始数学模型将健康人的全基因组序列和RNA序?#26800;?#20837;模型进行训练让模型学习到健康人的RNA剪切模?#20581;?#20043;后通过其他分子生物学方法对训练后的模型进行修正最后对照病例数据检验模型的准确性

    于世辉博士

    现任金域医学高级副总裁首席科学官哈尔滨医科大学特聘教授及博士生导师1985年毕业于哈尔滨医科大学获医学学士学位随后又分别于1988年获得医学遗传学硕士学位1993年获得医学遗传学博士学位1994年至1996年在日本滨松医科大学从事分子及生化遗传学的博士后研究2008年他首次系统地将瞬时无细胞分子克隆或特异性DNA序列体外引物定向酶促扩增技术PCR方法应用于基因芯片临床检测结果的验证开发了多种下代测序检测项目在世界上首先鉴定了多种人类基因组疾病发表了70多篇论文并参与编写多部著作于2011年?#29992;?#37329;域医学带领金域团队致力于搭建中国人的单基因遗传病基因组数据库

    解读仪器仪表行业热点呈?#32622;?#24863;?#24405;?#26356;多独家分析尽在阿仪网微信扫描二维码免费阅读

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    来源 广州日报

    标签检测,医疗器械,设备,监测

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